Imagine: flickr.com (Commons Creative – free)
Un tânăr de 19 ani din China, care avea probleme de memorie încă de la vârsta de 17 ani, a fost diagnosticat cu demență, potrivit unui studiu de caz recent publicat în revista „Journal of Alzheimer’s Disease”. După ce au efectuat mai multe teste, cercetătorii de la Universitatea de Medicină din Beijing au diagnosticat adolescentul ca având, cel mai probabil, boala Alzheimer. Dacă diagnosticul este corect, el va fi cea mai tânără persoană care a fost înregistrată vreodată cu această boală care distruge mintea, în special persoanelor în vârstă.
Principalul factor de risc al bolii este îmbătrânirea, ceea ce face ca acest ultim caz să fie atât de neobișnuit. Cauzele exacte ale bolii Alzheimer sunt încă în mare parte necunoscute, dar o caracteristică clasică a bolii este acumularea a două proteine ​​în creier: beta-amiloid și tau. La persoanele cu Alzheimer, beta-amiloidul se găsește de obicei în cantități mari în afara neuronilor (celulele creierului).
Cu toate acestea, computer-tomografele făcute nu au reușit să arate niciun semn al acestor caracteristici în creierul tânărului de 19 ani. Dar cercetătorii au descoperit niveluri anormal de ridicate ale unei proteine ​​numite p-tau181 în lichidul cefalorahidian al pacientului. Acest lucru se întâmplă de obicei înainte de apariţia bolii în creier.
Aproape toate cazurile de boală Alzheimer la persoanele sub 30 de ani se datorează genelor defecte moștenite. Într-adevăr, cel mai tânăr caz anterior – un tânăr de 21 de ani – avea o cauză genetică.
Trei gene au fost legate de boala Alzheimer la tineri: proteina precursor de amiloid (APP), presenilina 1 (PSEN1) și presenilina 2 (PSEN2). Aceste gene sunt implicate în producerea unui fragment de proteină numit peptidă beta-amiloid, un precursor al beta-amiloidului menționat anterior. Dacă gena este defectă, poate duce la o acumulare anormală (plăci) de beta-amiloid în creier. E nevoie doar de una dintre următoarele gene (APP, PSEN1 sau PSEN2) pentru a fi defectă, astfel încât să se dezvolte boala Alzheimer, iar copiii lor au o șansă de 50:50 de a moșteni gena de la ei și de a dezvolta boala.
Cu toate acestea, o cauză genetică a fost exclusă în acest ultim caz, deoarece cercetătorii au efectuat o secvență a întregului genom a pacientului și nu au reușit să găsească nicio mutație genetică cunoscută. Și nimeni din familia adolescentului nu are antecedente de boală Alzheimer sau demență. De asemenea, tânărul nu avea alte boli, infecții sau traumatisme craniene care ar putea explica starea lui. Este clar că orice formă de Alzheimer ar avea, acesta este extrem de rară.
La vârsta de 17 ani, pacientul a început să aibă probleme de concentrare la studiile școlare. Aceasta a fost urmată un an mai târziu de pierderea memoriei pe termen scurt. Nu-și putea aminti dacă mâncase sau își făcuse temele. Pierderea sa de memorie a devenit atât de gravă încât a trebuit să abandoneze liceul (era în ultimul an).
Un diagnostic probabil al bolii Alzheimer a fost confirmat de teste cognitive standard utilizate pentru a detecta pierderea memoriei. Rezultatele au sugerat că memoria lui era grav afectată. Scanările creierului au arătat, de asemenea, că hipocampul său – o parte a creierului implicată în memorie – s-a micșorat. Acesta este un semn precoce tipic al demenței.
Cazurile de boala Alzheimer cu debut precoce sunt în crestere la pacientii mai tineri. Din păcate, este puțin probabil ca acesta să fie ultimul caz atât de rar despre care auzim.
Sursa (traducerea şi adaptarea proprie): articolul ştiinţific „A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease” / iospress.com